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Tipi glicogenosi
GSD tipo I - Malattia di von Gierke

Le glicogenosi di tipo I (malattia di von Gierke) sono dovute a una disfunzione del sistema della glucosio-6-fosfatasi, tappa chiave della regolazione della glicemia. Il deficit interessa sia la sottounità catalitica (tipo Ia), sia il trasportatore del glucosio-6-fosfato (tipo Ib).

La loro incidenza è dell'ordine di 1/100.000 nati e la trasmissione è autosomica recessiva.
I pazienti presentano scarsa tolleranza al digiuno, epatomegalia, ritardo staturo-ponderale (che generalmente migliora con una dieta appropriata), osteoporosi, facies paffuta, ipotonia, ritardo delle acquisizioni, reni grandi e coinvolgimento delle funzioni piastriniche. Nel tipo Ib è anche presente una tendenza alle infezioni secondarie a neutropenia, gengivo-stomatiti aftose recidivanti e infiammazione cronica dell'intestino.

La diagnosi biologica, che si basa sull'evidenza di alterazioni biologiche a livello basale e sulle prove funzionali, è confermata dall'evidenza del deficit specifico, che è valutabile su una biopsia di fegato preferibilmente non congelato. I geni dei tipi Ia e Ib sono stati localizzati sui cromosomi 17 e 11, che sono stati clonati e nei quali sono state identificate alcune mutazioni, e consentono la diagnosi prenatale di queste glicogenosi.
Il trattamento dietetico è rivolto ad evitare le ipoglicemie (pasti frequenti, nutrizione enterale notturna con sondino naso-gastrico e integrazione orale di amido crudo), l'acidosi (restrizione di fruttosio e galattosio) e le complicazioni epatiche (adenomi). Il trapianto di fegato, utilizzato nei casi più rari quando si ha un'evoluzione verso l'epatocarcinoma, corregge le crisi ipoglicemiche.

 

 
 
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