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Tipi glicogenosi
GSD tipo III - Malattia di Cori o di Forbes

La glicogenosi tipo III (malattia di Cori o di Forbes) è dovuta al deficit di enzima deramificante, la cui azione, coordinata con quella della fosforilasi, è necessaria alla degradazione del glicogeno.
L'enzima (amilo-1,6 glicosidasi) ha diversi siti catalitici responsabili di attività transferasica e idrolitica.
L'incidenza è stimata in circa 1/100.000 nati (può essere maggiore nelle popolazioni nord-africane) e la sua trasmissione è autosomica recessiva.

La sintomatologia è meno grave rispetto al tipo I. La tolleranza al digiuno è variabile, ma gli episodi di ipoglicemia sono generalmente meno gravi e occasionalmente l'epatomegalia precoce scompare nell'età adulta.
Nella maggior parte dei casi si associa ipotonia muscolare e cardiomiopatia ipertrofica.
Fatta eccezione per alcuni casi ad evoluzione cirrotica o miopatica, di solito si osserva un miglioramento alla pubertà.
Le alterazioni biochimiche comprendono ipoglicemia senza acidosi, ipertrigliceridemia, ipertransaminasemia nell'infanzia.
A differenza del tipo I, c'è risposta al glucagone dopo i pasti, il deficit enzimatico può essere evidenziato su biopsia epatica o del trofoblasto, nei leucociti non congelati e nei fibroblasti.

Il gene è stato localizzato sul cromosoma 1p21, è stato clonato e sono state identificate alcune mutazioni.
Il trattamento è dietetico: in caso di ipoglicemia si raccomanda un'alimentazione enterale notturna, mediante sondino naso-gastrico e pasti frequenti arricchiti di amido crudo.

 

 
 
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