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Tipi glicogenosi
GSD tipo IV - Malattia di Andersen

La glicogenosi tipo IV (malattia di Andersen o amilopectinosi) è causata dal deficit di enzima ramificante, responsabile dell'accumulo di glicogeno a struttura anomala, meno ramificata, che richiama quella dell'amilopectina.
E' una glicogenosi rara e grave, a trasmissione autosomica recessiva; la malattia è eterogenea.
Esistono forme estremamente gravi con riduzione dei movimenti fetali, artrogriposi, ipoplasia polmonare e morte perinatale.

Nella forma classica i bambini, normali alla nascita, sviluppano durante i primi mesi epatomegalia, con ritardo dello sviluppo e ipotonia.

L'evoluzione è verso una cirrosi rapidamente evolutiva, con ipertensione portale e ascite, che porta alla morte nella prima infanzia.

È stata descritta in alcuni casi una forma epatica non evolutiva.
Esistono forme più tardive, caratterizzate da debolezza muscolare o da cardiomiopatia, che porta a insufficienza cardiaca e forme neurologiche dell'adulto.

La diagnosi biochimica si basa sull'evidenziazione, su biopsia, di glicogeno a struttura anomala e sulla dimostrazione di un deficit enzimatico nel fegato, nel muscolo, negli eritrociti, nei fibroblasti, nel trofoblasto o sugli amniociti in coltura.

Il gene è stato clonato e sono state identificate mutazioni. Non esiste un trattamento specifico; nelle forme gravi, senza interessamento cardiaco, può essere proposto un trapianto epatico.

 

 
 
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