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Tipi glicogenosi
GSD tipo VII - Malattia di Tarui

La glicogenosi tipo VII (malattia di Tarui) è una rara malattia (circa 30 casi) che interessa principalmente i Giapponesi e gli Ebrei Ashkenazi.

È dovuta al deficit di isoenzima muscolare della fosfofruttochinasi, enzima chiave della regolazione della glicolisi anaerobia, che comprende tre isoenzimi (muscolo, fegato e piastrine).

I malati presentano una sindrome da intolleranza muscolare allo sforzo, più grave rispetto al tipo V e senza fenomeno del "second wind'': stanchezza, vomito, debolezza muscolare, mialgie, crampi e mioglobinuria.
Si associa una emolisi compensata (aumento della bilirubina e dei reticolociti) e iperuricemia.

E' nota anche una forma neonatale rapidamente fatale (6 famiglie).

La diagnosi biologica si basa sulla dimostrazione su biopsia muscolare di un accumulo di glicogeno a struttura anomala e di un deficit enzimatico (da 1 a 33% di attività residua, mentre negli eritrociti è superiore al 50%).

La modalità di trasmissione è autosomica recessiva, sebbene siano stati riportati alcuni casi pseudo-dominanti e eterozigoti sintomatici.

Il gene è stato localizzato sul cromosoma 1 (1q) e sono state identificate 15 mutazioni. Il trattamento consiste nell'evitare esercizi intensi.

I glucidi comporterebbero una diminuzione delle prestazioni (da diminuzione degli acidi grassi liberi e dei corpi chetonici.

 

 
 
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