In: Notizia scientifica del mese
Notizia scientifica del mese 2017 – Ecografia muscolare con ultrasuoni: un utile strumento di screening neonatale per la forma infantile della Malattia di Pompe
15 Gennaio 2018Scarica articolo in PDF (Muscle ultrasound: A useful tool in newborn screening for infantile onset pompe disease) Hsuen-En Hwang, Ting-Rong Hsu, Yueh-Hui…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2017 – Malattia di Pompe, chaperone farmacologico migliora la funzione motoria
15 Ottobre 2017Scarica articolo in PDF Amicus therapeutics announces positive functional data from initial patients in pompe phase 1/2 study (comunicato stampa ) Amicus…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2017 – Eterogeneità dei parametri clinici e biochimici nei pazienti affetti da Glicogenosi di tipo Ia: il valore aggiunto delle carte CUSUM nel controllo metabolico
3 Settembre 2017Scarica articolo in PDF (Clinical and biochemical heterogeneity between patients with glycogen storage disease type IA: the added value of CUSUM for…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2017 – Malattia di Tarui e Malattia di McArdle: differenze nel profilo di lattato durante e dopo l’esercizio fisico
7 Agosto 2017Scarica articolo in PDF (Unique exercise Lactate profile in Muscle phosphofructokinase deficiency (Tarui disease); difference Compared with McArdle disease) Piirilä P, Similä…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2017 – Glicogenosi di tipo I: prevenzione delle complicanze attraverso il controllo metabolico
25 Giugno 2017Scarica articolo in PDF (Prevention of complications in glycogen storage disease type Ia with optimization of metabolic control) Dambska1 M, Labrador1 EB,…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2017 – Esercizio fisico e alimentazione pre-allenamento come trattamento della malattia di McArdle
28 Marzo 2017Scarica articolo in PDF (Exercise and Preexercise Nutrition as Treatment for McArdle Disease) Nogales-Gadea G, et al. Medicine & Science in Sports…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2017 – Ecografia muscolare in pazienti affetti da Glicogenosi di tipo I e III
31 Gennaio 2017Scarica articolo in PDF Le malattie da accumulo di glicogeno (GSD: Glycogen storage disease) dette anche Glicogenosi, riguardano un gruppo eterogeneo di…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2016 – Malattia di Pompe, il farmaco neoGAA pronto per la sperimentazione di Fase III
1 Dicembre 2016(Sanofi Genzyme Presents Results from Phase 1/2 Study of Investigational Second-Generation Therapy for Pompe Disease Results support beginning pivotal Phase 3…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2016 – Sicurezza ed efficacia della terapia con amido di mais modificato nella Glicogenosi di tipo I
1 Novembre 2016Autori: Katalin M. Ross, Laurie M. Brown, Michelle M. Corrado, Tayoot Chengsupanimit, Latravia M. Curry, Iris A. Ferrecchia, Laura Y. Porras,…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2016 – Gravidanza e parto in donne affette da Malattia di Pompe
1 Ottobre 2016Autore: Rohman P. J. Et al. J. Obstet. Gynaecol. Res. 2016 (Multidisciplinary care allowing uneventful vaginal delivery in a woman with…
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