In: Glicogenosi Tipo 2

Zebrafish come modello per testare nuove strategie terapeutiche nella malattia di Pompe
8 Aprile 2018

L’obbiettivo della ricerca         Ricercatore: xxxxxxxxxxxx La nostra proposta prevede l’utilizzo di cellule di pazienti Pompe come…

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Notizia scientifica del mese 2018 – La terapia enzimatica sostitutiva con GAA umano ricombinante nella malattia di Pompe
3 Aprile 2018

 Scarica articolo in PDF (Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in Pompe disease: Clinical experience with rate escalation) Desai A.K, Walters C.K,…

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Articolo di AUDENTES tradotto in italiano
6 Febbraio 2018

Articolo di AUDENTES tradotto dall’originale  da Fabio Di Pietro e Elisabetta Conti  Scarica articolo tradotto Audentes Therapeutics è una casa farmaceutica con sede…

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Notizia scientifica del mese 2017 – Ecografia muscolare con ultrasuoni: un utile strumento di screening neonatale per la forma infantile della Malattia di Pompe
15 Gennaio 2018

 Scarica articolo in PDF (Muscle ultrasound: A useful tool in newborn screening for infantile onset pompe disease) Hsuen-En Hwang, Ting-Rong Hsu, Yueh-Hui…

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Libro – Il peso di una briciola
1 Gennaio 2018

“Le parole, nella mia vita, si sono mano a mano sempre sbriciolate un po’, alcune tra le mani che sorreggono a…

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Primo caso in Italia di somministrazione domiciliare del farmaco Myozyme
16 Dicembre 2017

La battaglia è stata lunga ma alla fine la vittoria è arrivata: a Brescia è stata autorizzata, primo caso in Italia,…

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Corriere della Sera – Santa Lucia regala l’infusione a domicilio ad un piccolo malato
15 Dicembre 2017

Vi riportiamo l’articolo uscito sul giornale “Corriere della Sera” il 15 Dicembre 2017  Scarica articolo in PDF

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Brescia Oggi – La terapia enzimatica ora è anche a domicilio
15 Dicembre 2017

Vi riportiamo l’articolo uscito sul giornale “Brescia Oggi” il 15 Dicembre 2017  Scarica articolo in PDF

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Giornale di Brescia – bimbo bresciano con malattia rara sarà curato a casa per primo in Italia
15 Dicembre 2017

Vi riportiamo l’articolo uscito sul giornale “Giornale di Brescia” il 15 Dicembre 2017  Scarica articolo in PDF

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Notizia scientifica del mese 2017 – Malattia di Pompe, chaperone farmacologico migliora la funzione motoria
15 Ottobre 2017

 Scarica articolo in PDF Amicus therapeutics announces positive functional data from initial patients in pompe phase 1/2 study (comunicato stampa ) Amicus…

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