La notizia scientifica del mese

In questa sezione troverete informazioni recenti ricercate sui media scientifici accreditati presenti nel mondo del web.

L’ attenzione, la competenza e la professionalità della Dott.ssa Silvia Bettocchi garantiscono l’attendibilità dell’informazione

Dott.ssa Silvia Bettocchi Biologa Nutrizionista, PhD in AgriFood System presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore.
Dal 2013 svolge attività clinica e di ricerca presso la Clinica Pediatrica De Marchi della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Le attività principalmente svolte sono: la gestione dell’ambulatorio di nutrizione clinica pediatrica, il coinvolgimento in progetti scientifici in campo nutrizionale con particolare focus su dispendio energetico a riposo, sviluppo neurocognitivo, profilo lipidico e metabolico, patologie epatiche e ruolo del microbiota intestinale in condizioni di salute e malattia. È in costante aggiornamento professionale attraverso la partecipazione a corsi e congressi in ambito nutrizionale sul territorio nazionale e internazionale.

Notizia scientifica del mese – Malattia di Pompe, approvazione europea per avalglucosidasi alfa: il farmaco è indicato per il trattamento dell’intero spettro della malattia di Pompe, a esordio sia infantile che tardivo

 Scarica articolo in PDF   La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di avalglucosidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT)…

Notizia scientifica del mese – Rompere le barriere: Il primo paziente al mondo affetto da Glicogenosi Ia è stato sottoposto al trattamento sperimentale di Moderna, a base di mRNA, presso l’UConn Health

 Scarica articolo in PDF (Breaking Barriers – the First Patient in the World Receives Moderna mRNA Trial Infusion for Glycogen Storage Disease…

Notizia scientifica del mese – Risultati dello studio multicentrico di Fase I/II su efficacia e sicurezza a lungo termine della terapia genica sperimentale DTX401 per la malattia da deposito di glicogeno di tipo Ia

 Scarica articolo in PDF Comunicato stampa Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: RARE): risultati dello studio multicentrico di Fase I/II su efficacia e sicurezza…

Notizia scientifica del mese – I pazienti affetti da Glicogenosi di tipo I con iperlipidemia non presentano segni precoci di disfunzione vascolare e aterosclerosi

 Scarica articolo in PDF (Glycogen storage disease type I patients with hyperlipidemia have no signs of early vascular dysfunction and premature atherosclerosis)…

Notizia scientifica del mese – L-carnitina, chaperon allosterico farmacologico dell’α-glucosidasi lisosomiale umana

 Scarica articolo in PDF (Carnitine is a pharmacological allosteric chaperone of the human lysosomal a-glucosidase) Iacono Ra, b, Minopoli Nc, Ferrara MCb,…

Notizia scientifica del mese – Diete con apporto lipidico modificato nella glicogenosi di tipo III

 Scarica articolo in PDF (Dietary lipids in glycogen storage disease type III: A systematic literature study, case studies, and future recommendations) Alessandro…