GSD tipo VI – Malattia di Hers

La glicogenosi tipo VI B (malattia di Hers) è dovuta al deficit di fosforilasi epatica, enzima limitante della glicogenolisi, attivato da una cascata di reazioni enzimatiche: adenilato-ciclasi, proteina chinasi dipendente dall’AMP ciclico, fosforilasi chinasi (responsabile della maggior parte dei casi di glicogenosi tipo VI).
E’ una glicogenosi rara, a trasmissione autosomica recessiva. I pazienti hanno un’evoluzione clinica molto sfumata.
Durante l’infanzia presentano epatomegalia e ritardo di crescita. Gli episodi ipoglicemici non sono molto gravi e sono poco frequenti, l’ipertransaminasemia e l’iperlipidemia sono moderate e incostanti.
L’epatomegalia migliora generalmente con l’età per scomparire alla pubertà.

La diagnosi biochimica si basa sull’evidenziazione, su biopsia epatica, di un accumulo di glicogeno e di un deficit parziale di fosforilasi totale attiva.

Il gene è stato localizzato sul cromosoma 14 (14q21-22), è stato clonato e sono state identificate alcune mutazioni.
Una dieta ricca di carboidrati e pasti regolari sono sufficienti a prevenire l’ipoglicemia, (Si veda anche “glicogenosi tipo VI da deficit di fosforilasi chinasi”).

Notizia scientifica del mese 2019 – Diagnosi e gestione delle Glicogenosi di tipo VI e IX, linee guida fornite da un gruppo di esperti dell’American

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