GSD tipo I – Malattia di von Gierke

Le glicogenosi di tipo I (malattia di von Gierke) sono dovute a una disfunzione del sistema della glucosio-6-fosfatasi, tappa chiave della regolazione della glicemia. Il deficit interessa sia la sottounità catalitica (tipo Ia), sia il trasportatore del glucosio-6-fosfato (tipo Ib).

La loro incidenza è dell’ordine di 1/100.000 nati e la trasmissione è autosomica recessiva.
I pazienti presentano scarsa tolleranza al digiuno, epatomegalia, ritardo staturo-ponderale (che generalmente migliora con una dieta appropriata), osteoporosi, facies paffuta, ipotonia, ritardo delle acquisizioni, reni grandi e coinvolgimento delle funzioni piastriniche. Nel tipo Ib è anche presente una tendenza alle infezioni secondarie a neutropenia, gengivo-stomatiti aftose recidivanti e infiammazione cronica dell’intestino.

La diagnosi biologica, che si basa sull’evidenza di alterazioni biologiche a livello basale e sulle prove funzionali, è confermata dall’evidenza del deficit specifico, che è valutabile su una biopsia di fegato preferibilmente non congelato. I geni dei tipi Ia e Ib sono stati localizzati sui cromosomi 17 e 11, che sono stati clonati e nei quali sono state identificate alcune mutazioni, e consentono la diagnosi prenatale di queste glicogenosi.
Il trattamento dietetico è rivolto ad evitare le ipoglicemie (pasti frequenti, nutrizione enterale notturna con sondino naso-gastrico e integrazione orale di amido crudo), l’acidosi (restrizione di fruttosio e galattosio) e le complicazioni epatiche (adenomi). Il trapianto di fegato, utilizzato nei casi più rari quando si ha un’evoluzione verso l’epatocarcinoma, corregge le crisi ipoglicemiche.

Sono state create delle figure di riferimento per la glicogenosi tipo I a cui rivolgersi per informazioni più dettagliate riguardo la malattia.

GLICOGENOSI tipo 1A
Alessandra Sala
e-mail: aig.glicogenosi@aig-aig.it

GLICOGENOSI tipo 1B
Angela Tritto
e-mail: aig.glicogenosi@aig-aig.it

Novità per le Glicogenosi 1 – Glycosade gusto Limone

Vitaflo, azienda distributrice del Glycosade, un alimento a fini medici speciali (AFMS) costituito da un amido di mais ad elevato contenuto…

AIG pianta il primo seme per la ricerca sulla Glicogenosi 1B

Per la prima volta nella storia ventennale di AIG, l’associazione ha scelto di aderire al progetto ”Seed Grant” (buona semina), della…

Notizia scientifica del mese 2020 – Associazione tra malattia epatica da accumulo di glicogeno e disbiosi intestinale

 Scarica articolo in PDF Karina Colonetti K1,2, Bento dos Santos B1,2, Nalin T3,4, Fischinger Moura de Souza C3, Triplett EW5, Thiago Dobbler…

Nuovo coronavirus – dieci comportamenti da seguire

Il ministero della Salute e l’Istituto superiore di sanità hanno diffuso il decalogo da seguire per la prevenzione della malattia da…