GSD tipo I – Malattia di von Gierke

Le glicogenosi di tipo I (malattia di von Gierke) sono dovute a una disfunzione del sistema della glucosio-6-fosfatasi, tappa chiave della regolazione della glicemia. Il deficit interessa sia la sottounità catalitica (tipo Ia), sia il trasportatore del glucosio-6-fosfato (tipo Ib).

La loro incidenza è dell’ordine di 1/100.000 nati e la trasmissione è autosomica recessiva.
I pazienti presentano scarsa tolleranza al digiuno, epatomegalia, ritardo staturo-ponderale (che generalmente migliora con una dieta appropriata), osteoporosi, facies paffuta, ipotonia, ritardo delle acquisizioni, reni grandi e coinvolgimento delle funzioni piastriniche. Nel tipo Ib è anche presente una tendenza alle infezioni secondarie a neutropenia, gengivo-stomatiti aftose recidivanti e infiammazione cronica dell’intestino.

La diagnosi biologica, che si basa sull’evidenza di alterazioni biologiche a livello basale e sulle prove funzionali, è confermata dall’evidenza del deficit specifico, che è valutabile su una biopsia di fegato preferibilmente non congelato. I geni dei tipi Ia e Ib sono stati localizzati sui cromosomi 17 e 11, che sono stati clonati e nei quali sono state identificate alcune mutazioni, e consentono la diagnosi prenatale di queste glicogenosi.
Il trattamento dietetico è rivolto ad evitare le ipoglicemie (pasti frequenti, nutrizione enterale notturna con sondino naso-gastrico e integrazione orale di amido crudo), l’acidosi (restrizione di fruttosio e galattosio) e le complicazioni epatiche (adenomi). Il trapianto di fegato, utilizzato nei casi più rari quando si ha un’evoluzione verso l’epatocarcinoma, corregge le crisi ipoglicemiche.

Sono state create delle figure di riferimento per la glicogenosi tipo I a cui rivolgersi per informazioni più dettagliate riguardo la malattia.

GLICOGENOSI tipo 1A e 1B
Alessandra Sala
e-mail: aig.glicogenosi@aig-aig.it

Notizia scientifica del mese – I pazienti affetti da Glicogenosi di tipo I con iperlipidemia non presentano segni precoci di disfunzione vascolare e aterosclerosi

 Scarica articolo in PDF (Glycogen storage disease type I patients with hyperlipidemia have no signs of early vascular dysfunction and premature atherosclerosis)…

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