In: Notizia scientifica del mese

Notizia scientifica del mese 2019 – Imaging a risonanza magnetica whole-body nella Glicogenosi di tipo III
12 Luglio 2019

 Scarica articolo in PDF (Whole-Body Muscle Magnetic Resonance Imaging in Glycogen-Storage Disease Type III) Tobaly D, Laforêt P, Perry A, Habes D,…

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Notizia scientifica del mese 2019 – Malattia di Pompe: designazione di “Breakthrough Therapy” per il farmaco AT-GAA
11 Giugno 2019

 Scarica articolo in PDF Autore: Redazione de Osservatorio Malattie rare (OMAR) Comunicato stampa aziendale: Amicus Therapeutics È la prima volta che il…

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Notizia scientifica del mese 2018 – Neutropenia e Glicogenosi di tipo Ib: outcome di pazienti trattati con G-CSF
22 Gennaio 2019

 Scarica articolo in PDF Neutropenia e Glicogenosi di tipo Ib: outcome di pazienti trattati con G-CSF (Neutropenia in glycogen storage disease Ib:…

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Notizia scientifica del mese 2018 – Benefici di uno stile di vita attivo sulla salute dell’osso in pazienti affetti da Malattia di MacArdle
11 Novembre 2018

 Scarica articolo in PDF (A New Condition in McArdle Disease: Poor Bone Health—Benefits of an Active Lifestyle) Rodríguez-Gómez I, Santalla A, Díez-Bermejo…

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Notizia scientifica del mese 2018 – Biologia Molecolare e terapia genica nella Glicogenosi di tipo Ib
19 Luglio 2018

 Scarica articolo in PDF (Molecular biology and gene therapy for glycogen storage disease type Ib) Chou J. Y, Cho J-H, Kim G-Y,…

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Notizia scientifica del mese 2018 – Resistenza all’insulina nella Glicogenosi di tipo Ia: possibile associazione tra carboidrati e mitocondri?
30 Giugno 2018

 Scarica articolo in PDF (Insulin-resistance in glycogen storage disease type Ia: linking carbohydrates and mitochondria?) Rossi A, Ruoppolo M, Formisano P, Villani G,…

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Notizia scientifica del mese 2018 – Il ruolo dell’esame elettrodiagnostico con test da sforzo prolungato nella malattia di McArdle
29 Maggio 2018

 Scarica articolo in PDF (The role of electrodiagnosis with long exercise test in McArdle disease) Semplicini C, Hézode-Arzel M, Laforêt P, Béhin…

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Notizia scientifica del mese 2018 – La terapia enzimatica sostitutiva con GAA umano ricombinante nella malattia di Pompe
3 Aprile 2018

 Scarica articolo in PDF (Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in Pompe disease: Clinical experience with rate escalation) Desai A.K, Walters C.K,…

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Notizia scientifica del mese 2018 – Sonno e qualità della vita in pazienti affetti da Glicogenosi di tipo Ia in corso di terapia standard o modificata a base di amido di mais non cotto
23 Febbraio 2018

 Scarica articolo in PDF (Sleep and quality of life of patients with glycogen storage disease on standard and modified uncooked cornstarch) Rousseau-Neptona…

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Notizia scientifica del mese 2017 – Ecografia muscolare con ultrasuoni: un utile strumento di screening neonatale per la forma infantile della Malattia di Pompe
15 Gennaio 2018

 Scarica articolo in PDF (Muscle ultrasound: A useful tool in newborn screening for infantile onset pompe disease) Hsuen-En Hwang, Ting-Rong Hsu, Yueh-Hui…

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