In: Notizia scientifica del mese

Notizia scientifica del mese – I pazienti affetti da Glicogenosi di tipo I con iperlipidemia non presentano segni precoci di disfunzione vascolare e aterosclerosi
27 Febbraio 2022

 Scarica articolo in PDF (Glycogen storage disease type I patients with hyperlipidemia have no signs of early vascular dysfunction and premature atherosclerosis)…

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Notizia scientifica del mese – L-carnitina, chaperon allosterico farmacologico dell’α-glucosidasi lisosomiale umana
2 Febbraio 2022

 Scarica articolo in PDF (Carnitine is a pharmacological allosteric chaperone of the human lysosomal a-glucosidase) Iacono Ra, b, Minopoli Nc, Ferrara MCb,…

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Notizia scientifica del mese – Diete con apporto lipidico modificato nella glicogenosi di tipo III
26 Luglio 2021

 Scarica articolo in PDF (Dietary lipids in glycogen storage disease type III: A systematic literature study, case studies, and future recommendations) Alessandro…

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Notizia scientifica del mese – Gravidanza e Malattia di Pompe ad esordio tardivo
25 Aprile 2021

 Scarica articolo in PDF (Pregnancy Outcomes in Late Onset Pompe Disease) Goker-Alpan O1, Kasturi VG2, Sohi MK1, Limgala RP1, Austin SL2, Jennelle…

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Notizia scientifica del mese – Esercizio fisico e dieta ad alto apporto proteico nei pazienti con Malattia di Pompe a esordio tardivo: risultati di uno studio italiano recente
28 Marzo 2021

 Scarica articolo in PDF (Exercise training alone or in combination with high-protein diet in patients with late onset Pompe disease: results of…

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Notizia scientifica del mese 2020 – Malattia di Pompe: nuovi sviluppi nel trattamento
28 Dicembre 2020

 Scarica articolo in PDF (Pompe Disease: New Developments in an Old Lysosomal Storage Disorder) Meena NK1 and Raben N1 1Cell and Developmental…

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Notizia scientifica del mese 2020 – Progressi nella terapia genica per la cura della malattia di Pompe
7 Novembre 2020

 Scarica articolo in PDF (Advancements in AAV-mediated Gene Therapy for Pompe Disease) Salabarria SM1, Nair J1, Clement N1, Smith BK2, Raben N3,…

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Notizia scientifica del mese 2020 – Eventi infettivi e complicanze a carico dell’apparato digerente in un gruppo di pazienti affetti da glicogenosi di tipo Ib
17 Ottobre 2020

Glicogenosi Scarica articolo in PDF Wicker C1, Rod C1,2, Ariane Perry A3,4, Arnoux JB1, Brassier A1, Castelle M5, Servais A1, Donadieu J6, Bouchereau…

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Notizia scientifica del mese 2020 – La glicogenosi Ia è associata a un non corretto funzionamento del metabolismo della vitamina A ed a elevati livelli sierici di retinolo
30 Luglio 2020

 Scarica articolo in PDF Ali Saeed1,2, Joanne A. Hoogerland3, Hanna Wessel1, Janette Heegsma1,4, Terry G.J. Derks5, Eveline van der Veer4, Gilles Mithieux6,7,8,…

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Notizia scientifica del mese 2020 – Utilizzo off-label di un farmaco antidiabetico come trattamento di neutropenia e disfunzione neutrofila nella Glicogenosi 1b
30 Maggio 2020

 Scarica articolo in PDF (Treating Neutropenia and Neutrophil Dysfunction in Glycogen Storage Disease IB With an SGLT2-inhibitor) Saskia B Wortmann1, Johan L…

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