In: Notizia scientifica del mese

Notizia scientifica del mese 2019 – Imaging a risonanza magnetica whole-body nella Glicogenosi di tipo III
12 Luglio 2019

 Scarica articolo in PDF (Whole-Body Muscle Magnetic Resonance Imaging in Glycogen-Storage Disease Type III) Tobaly D, Laforêt P, Perry A, Habes D,…

Read More
Notizia scientifica del mese 2019 – Malattia di Pompe: designazione di “Breakthrough Therapy” per il farmaco AT-GAA
11 Giugno 2019

 Scarica articolo in PDF Autore: Redazione de Osservatorio Malattie rare (OMAR) Comunicato stampa aziendale: Amicus Therapeutics È la prima volta che il…

Read More
Notizia scientifica del mese 2019 – Diagnosi e gestione delle Glicogenosi di tipo VI e IX, linee guida fornite da un gruppo di esperti dell’American
12 Maggio 2019

 Scarica articolo in PDF College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) (Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX:…

Read More
Notizia scientifica del mese 2019 – La risonanza magnetica con tensore di diffusione muscolare nella Glicogenosi di tipo V (malattia di McArdle)
17 Aprile 2019

 Scarica articolo in PDF Muscle diffusion tensor imaging in glycogen storage disease V (McArdle disease) Rehmann R, Schlaffke L, Froeling M, Kley…

Read More
Notizia scientifica del mese 2019 – Studio pilota: valutazione di sicurezza ed efficacia dell’allenamento dei muscoli inspiratori a breve e lungo termine nei pazienti affetti da malattia di Pompe a esordio tardivo
17 Marzo 2019

 Scarica articolo in PDF (Safety and efficacy of short- and long-term inspiratory muscle training in late-onset Pompe disease (LOPD): a pilot study)…

Read More
Notizia scientifica del mese 2018 – Neutropenia e Glicogenosi di tipo Ib: outcome di pazienti trattati con G-CSF
22 Gennaio 2019

 Scarica articolo in PDF Neutropenia e Glicogenosi di tipo Ib: outcome di pazienti trattati con G-CSF (Neutropenia in glycogen storage disease Ib:…

Read More
Notizia scientifica del mese 2018 – Benefici di uno stile di vita attivo sulla salute dell’osso in pazienti affetti da Malattia di MacArdle
11 Novembre 2018

 Scarica articolo in PDF (A New Condition in McArdle Disease: Poor Bone Health—Benefits of an Active Lifestyle) Rodríguez-Gómez I, Santalla A, Díez-Bermejo…

Read More
Notizia scientifica del mese 2018 – Biologia Molecolare e terapia genica nella Glicogenosi di tipo Ib
19 Luglio 2018

 Scarica articolo in PDF (Molecular biology and gene therapy for glycogen storage disease type Ib) Chou J. Y, Cho J-H, Kim G-Y,…

Read More
Notizia scientifica del mese 2018 – Resistenza all’insulina nella Glicogenosi di tipo Ia: possibile associazione tra carboidrati e mitocondri?
30 Giugno 2018

 Scarica articolo in PDF (Insulin-resistance in glycogen storage disease type Ia: linking carbohydrates and mitochondria?) Rossi A, Ruoppolo M, Formisano P, Villani G,…

Read More
Notizia scientifica del mese 2018 – Il ruolo dell’esame elettrodiagnostico con test da sforzo prolungato nella malattia di McArdle
29 Maggio 2018

 Scarica articolo in PDF (The role of electrodiagnosis with long exercise test in McArdle disease) Semplicini C, Hézode-Arzel M, Laforêt P, Béhin…

Read More