In: Notizia scientifica del mese

Notizia scientifica del mese – Esercizio fisico e dieta ad alto apporto proteico nei pazienti con Malattia di Pompe a esordio tardivo: risultati di uno studio italiano recente
28 Marzo 2021

 Scarica articolo in PDF (Exercise training alone or in combination with high-protein diet in patients with late onset Pompe disease: results of…

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Notizia scientifica del mese 2020 – Malattia di Pompe: nuovi sviluppi nel trattamento
28 Dicembre 2020

 Scarica articolo in PDF (Pompe Disease: New Developments in an Old Lysosomal Storage Disorder) Meena NK1 and Raben N1 1Cell and Developmental…

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Notizia scientifica del mese 2020 – Progressi nella terapia genica per la cura della malattia di Pompe
7 Novembre 2020

 Scarica articolo in PDF (Advancements in AAV-mediated Gene Therapy for Pompe Disease) Salabarria SM1, Nair J1, Clement N1, Smith BK2, Raben N3,…

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Notizia scientifica del mese 2020 – Eventi infettivi e complicanze a carico dell’apparato digerente in un gruppo di pazienti affetti da glicogenosi di tipo Ib
17 Ottobre 2020

Glicogenosi Scarica articolo in PDF Wicker C1, Rod C1,2, Ariane Perry A3,4, Arnoux JB1, Brassier A1, Castelle M5, Servais A1, Donadieu J6, Bouchereau…

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Notizia scientifica del mese 2020 – La glicogenosi Ia è associata a un non corretto funzionamento del metabolismo della vitamina A ed a elevati livelli sierici di retinolo
30 Luglio 2020

 Scarica articolo in PDF Ali Saeed1,2, Joanne A. Hoogerland3, Hanna Wessel1, Janette Heegsma1,4, Terry G.J. Derks5, Eveline van der Veer4, Gilles Mithieux6,7,8,…

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Notizia scientifica del mese 2020 – Utilizzo off-label di un farmaco antidiabetico come trattamento di neutropenia e disfunzione neutrofila nella Glicogenosi 1b
30 Maggio 2020

 Scarica articolo in PDF (Treating Neutropenia and Neutrophil Dysfunction in Glycogen Storage Disease IB With an SGLT2-inhibitor) Saskia B Wortmann1, Johan L…

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Notizia scientifica del mese 2020 – Malattia di Pompe a esordio tardivo: due approcci basati su attività fisica adattata, esercizio terapeutico e riabilitazione respiratoria
3 Maggio 2020

 Scarica articolo in PDF  (Adapted physical activity and therapeutic exercise in late-onset Pompe disease (LOPD): a two-step rehabilitative approach) Iolascon G1, Vitacca…

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Notizia scientifica del mese 2020 – Associazione tra malattia epatica da accumulo di glicogeno e disbiosi intestinale
6 Aprile 2020

 Scarica articolo in PDF Karina Colonetti K1,2, Bento dos Santos B1,2, Nalin T3,4, Fischinger Moura de Souza C3, Triplett EW5, Thiago Dobbler…

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Notizia scientifica del mese 2020 – Il trattamento con dosi maggiori di alglucosidasi alfa migliora l’outcome in bambini affetti da malattia di Pompe
1 Febbraio 2020

 Scarica articolo in PDF Higher dosing of alglucosidase alfa improves outcomes in children with Pompe disease: a clinical study and reviewof the…

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Notizia scientifica del mese 2019 – Controllo glicemico e possibili complicanze in soggetti svizzeri affetti da Glicogenosi di tipo I
31 Dicembre 2019

 Scarica articolo in PDF (Glycemic control and complications in glycogen storage disease type I: Results from the Swiss registry) Kaiser N, Gautschi…

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