In: Notizia scientifica del mese

Notizia scientifica del mese 2020 – Malattia di Pompe a esordio tardivo: due approcci basati su attività fisica adattata, esercizio terapeutico e riabilitazione respiratoria
3 Maggio 2020

 Scarica articolo in PDF  (Adapted physical activity and therapeutic exercise in late-onset Pompe disease (LOPD): a two-step rehabilitative approach) Iolascon G1, Vitacca…

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Notizia scientifica del mese 2020 – Associazione tra malattia epatica da accumulo di glicogeno e disbiosi intestinale
6 Aprile 2020

 Scarica articolo in PDF Karina Colonetti K1,2, Bento dos Santos B1,2, Nalin T3,4, Fischinger Moura de Souza C3, Triplett EW5, Thiago Dobbler…

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Notizia scientifica del mese 2020 – Il trattamento con dosi maggiori di alglucosidasi alfa migliora l’outcome in bambini affetti da malattia di Pompe
1 Febbraio 2020

 Scarica articolo in PDF Higher dosing of alglucosidase alfa improves outcomes in children with Pompe disease: a clinical study and reviewof the…

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Notizia scientifica del mese 2019 – Controllo glicemico e possibili complicanze in soggetti svizzeri affetti da Glicogenosi di tipo I
31 Dicembre 2019

 Scarica articolo in PDF (Glycemic control and complications in glycogen storage disease type I: Results from the Swiss registry) Kaiser N, Gautschi…

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Notizia scientifica del mese 2019 – Terapia genica per la Malattia di pompe
24 Novembre 2019

 Scarica articolo in PDF (Gene Therapy for Pompe Disease: The Time is now) Colella P. and Mingozzi F. Hum Gene Ther. 2019…

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Notizia scientifica del mese 2019 – Imaging a risonanza magnetica whole-body nella Glicogenosi di tipo III
12 Luglio 2019

 Scarica articolo in PDF (Whole-Body Muscle Magnetic Resonance Imaging in Glycogen-Storage Disease Type III) Tobaly D, Laforêt P, Perry A, Habes D,…

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Notizia scientifica del mese 2019 – Malattia di Pompe: designazione di “Breakthrough Therapy” per il farmaco AT-GAA
11 Giugno 2019

 Scarica articolo in PDF Autore: Redazione de Osservatorio Malattie rare (OMAR) Comunicato stampa aziendale: Amicus Therapeutics È la prima volta che il…

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Notizia scientifica del mese 2019 – Diagnosi e gestione delle Glicogenosi di tipo VI e IX, linee guida fornite da un gruppo di esperti dell’American
12 Maggio 2019

 Scarica articolo in PDF College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) (Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX:…

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Notizia scientifica del mese 2019 – La risonanza magnetica con tensore di diffusione muscolare nella Glicogenosi di tipo V (malattia di McArdle)
17 Aprile 2019

 Scarica articolo in PDF Muscle diffusion tensor imaging in glycogen storage disease V (McArdle disease) Rehmann R, Schlaffke L, Froeling M, Kley…

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Notizia scientifica del mese 2019 – Studio pilota: valutazione di sicurezza ed efficacia dell’allenamento dei muscoli inspiratori a breve e lungo termine nei pazienti affetti da malattia di Pompe a esordio tardivo
17 Marzo 2019

 Scarica articolo in PDF (Safety and efficacy of short- and long-term inspiratory muscle training in late-onset Pompe disease (LOPD): a pilot study)…

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