In: Notizia scientifica del mese
Notizia scientifica del mese 2019 – Diagnosi e gestione delle Glicogenosi di tipo VI e IX, linee guida fornite da un gruppo di esperti dell’American
12 Maggio 2019Scarica articolo in PDF College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) (Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX:…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2019 – La risonanza magnetica con tensore di diffusione muscolare nella Glicogenosi di tipo V (malattia di McArdle)
17 Aprile 2019Scarica articolo in PDF Muscle diffusion tensor imaging in glycogen storage disease V (McArdle disease) Rehmann R, Schlaffke L, Froeling M, Kley…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2019 – Studio pilota: valutazione di sicurezza ed efficacia dell’allenamento dei muscoli inspiratori a breve e lungo termine nei pazienti affetti da malattia di Pompe a esordio tardivo
17 Marzo 2019Scarica articolo in PDF (Safety and efficacy of short- and long-term inspiratory muscle training in late-onset Pompe disease (LOPD): a pilot study)…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2018 – Neutropenia e Glicogenosi di tipo Ib: outcome di pazienti trattati con G-CSF
22 Gennaio 2019Scarica articolo in PDF Neutropenia e Glicogenosi di tipo Ib: outcome di pazienti trattati con G-CSF (Neutropenia in glycogen storage disease Ib:…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2018 – Benefici di uno stile di vita attivo sulla salute dell’osso in pazienti affetti da Malattia di MacArdle
11 Novembre 2018Scarica articolo in PDF (A New Condition in McArdle Disease: Poor Bone Health—Benefits of an Active Lifestyle) Rodríguez-Gómez I, Santalla A, Díez-Bermejo…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2018 – Biologia Molecolare e terapia genica nella Glicogenosi di tipo Ib
19 Luglio 2018Scarica articolo in PDF (Molecular biology and gene therapy for glycogen storage disease type Ib) Chou J. Y, Cho J-H, Kim G-Y,…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2018 – Resistenza all’insulina nella Glicogenosi di tipo Ia: possibile associazione tra carboidrati e mitocondri?
30 Giugno 2018Scarica articolo in PDF (Insulin-resistance in glycogen storage disease type Ia: linking carbohydrates and mitochondria?) Rossi A, Ruoppolo M, Formisano P, Villani G,…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2018 – Il ruolo dell’esame elettrodiagnostico con test da sforzo prolungato nella malattia di McArdle
29 Maggio 2018Scarica articolo in PDF (The role of electrodiagnosis with long exercise test in McArdle disease) Semplicini C, Hézode-Arzel M, Laforêt P, Béhin…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2018 – La terapia enzimatica sostitutiva con GAA umano ricombinante nella malattia di Pompe
3 Aprile 2018Scarica articolo in PDF (Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in Pompe disease: Clinical experience with rate escalation) Desai A.K, Walters C.K,…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2018 – Sonno e qualità della vita in pazienti affetti da Glicogenosi di tipo Ia in corso di terapia standard o modificata a base di amido di mais non cotto
23 Febbraio 2018Scarica articolo in PDF (Sleep and quality of life of patients with glycogen storage disease on standard and modified uncooked cornstarch) Rousseau-Neptona…
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