In: Notizia scientifica del mese
Notizia scientifica del mese 2020 – Eventi infettivi e complicanze a carico dell’apparato digerente in un gruppo di pazienti affetti da glicogenosi di tipo Ib
17 Ottobre 2020Glicogenosi Scarica articolo in PDF Wicker C1, Rod C1,2, Ariane Perry A3,4, Arnoux JB1, Brassier A1, Castelle M5, Servais A1, Donadieu J6, Bouchereau…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2020 – La glicogenosi Ia è associata a un non corretto funzionamento del metabolismo della vitamina A ed a elevati livelli sierici di retinolo
30 Luglio 2020Scarica articolo in PDF Ali Saeed1,2, Joanne A. Hoogerland3, Hanna Wessel1, Janette Heegsma1,4, Terry G.J. Derks5, Eveline van der Veer4, Gilles Mithieux6,7,8,…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2020 – Utilizzo off-label di un farmaco antidiabetico come trattamento di neutropenia e disfunzione neutrofila nella Glicogenosi 1b
30 Maggio 2020Scarica articolo in PDF (Treating Neutropenia and Neutrophil Dysfunction in Glycogen Storage Disease IB With an SGLT2-inhibitor) Saskia B Wortmann1, Johan L…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2020 – Malattia di Pompe a esordio tardivo: due approcci basati su attività fisica adattata, esercizio terapeutico e riabilitazione respiratoria
3 Maggio 2020Scarica articolo in PDF (Adapted physical activity and therapeutic exercise in late-onset Pompe disease (LOPD): a two-step rehabilitative approach) Iolascon G1, Vitacca…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2020 – Associazione tra malattia epatica da accumulo di glicogeno e disbiosi intestinale
6 Aprile 2020Scarica articolo in PDF Karina Colonetti K1,2, Bento dos Santos B1,2, Nalin T3,4, Fischinger Moura de Souza C3, Triplett EW5, Thiago Dobbler…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2020 – Il trattamento con dosi maggiori di alglucosidasi alfa migliora l’outcome in bambini affetti da malattia di Pompe
1 Febbraio 2020Scarica articolo in PDF Higher dosing of alglucosidase alfa improves outcomes in children with Pompe disease: a clinical study and reviewof the…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2019 – Controllo glicemico e possibili complicanze in soggetti svizzeri affetti da Glicogenosi di tipo I
31 Dicembre 2019Scarica articolo in PDF (Glycemic control and complications in glycogen storage disease type I: Results from the Swiss registry) Kaiser N, Gautschi…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2019 – Terapia genica per la Malattia di pompe
24 Novembre 2019Scarica articolo in PDF (Gene Therapy for Pompe Disease: The Time is now) Colella P. and Mingozzi F. Hum Gene Ther. 2019…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2019 – Imaging a risonanza magnetica whole-body nella Glicogenosi di tipo III
12 Luglio 2019Scarica articolo in PDF (Whole-Body Muscle Magnetic Resonance Imaging in Glycogen-Storage Disease Type III) Tobaly D, Laforêt P, Perry A, Habes D,…
Read MoreNotizia scientifica del mese 2019 – Malattia di Pompe: designazione di “Breakthrough Therapy” per il farmaco AT-GAA
11 Giugno 2019Scarica articolo in PDF Autore: Redazione de Osservatorio Malattie rare (OMAR) Comunicato stampa aziendale: Amicus Therapeutics È la prima volta che il…
Read More